Uno de los talleres más destacados de la reunión es el que se centra en la interpretación de los estudios genéticos en cardiopatías familiares y muerte súbita. En los últimos años, el estudio de la genética ha dado un vuelco revolucionario en la prevención de las cardiopatías hereditarias y, desde ahora, el diagnóstico de un paciente es habitualmente extrapolable al resto de miembros de una misma familia.
Hoy en día, existe una manera de prevenir con éxito, en un 50% de los casos, los más de ocho tipos de cardiopatías hereditarias que pueden provocar muerte súbita en personas jóvenes (miocardiopatía hipertrófica, miocardiopatía dilatada, miocardiopatía arritmogénica, miocardiopatía restrictiva, síndrome de QT largo, síndrome de Brugada, taquicardia ventricular catecolaminérgica o síndrome de QT corto) a causa de problemas en el músculo del corazón o de fallos en los canales eléctricos del mismo.
Tras el fallecimiento de una persona por muerte súbita o tras el reconocimiento en el centro de salud de un enfermo de alguna de estas patologías, resulta imprescindible la realización de un análisis de ADN del afectado para detectar la mutación del gen que le ha provocado la enfermedad. Tras el diagnóstico de este gen, debe de estudiarse, mediante un análisis de sangre, un electrocardiograma y una ecografía, a los familiares de primer grado (habitualmente se examinan a cinco personas por cada afectado), de modo que pueda identificarse si tienen alguna alteración cardiológica o si son portadores de este gen, aunque no lo hayan desarrollado aún. En el 50% de los casos, los familiares de primer grado pueden heredar la mutación del gen.
En caso de ser así, los familiares deberán de seguir los consejos de los especialistas, teniendo especial cuidado en llevar hábitos de vida saludables, tratando la fiebre de forma precoz (en el caso del síndrome de Brugada), restringiendo la ingesta de determinados fármacos o controlando especialmente la práctica de deporte, según la cardiopatía de la que se trate.
"Los estudios genéticos para detectar cardiopatías familiares y muerte súbita deberían de ser ya un estándar de actuación sanitaria, ya que cuestan muy pocos recursos y ofrecen diagnósticos precoces muy útiles para prevenir este tipo de enfermedades en varios miembros de una misma familia", comenta el Dr. Juan Ramón Gimeno, coordinador del Grupo de Trabajo de Cardiopatías Familiares de la Sociedad Española de Cardiología y coordinador de la Unidad de Cardiopatías Familiares del Hospital Virgen de la Arrixaca de Murcia.
Cuando se conoce el defecto genético que causa este tipo de enfermedades en una familia, además del ahorro de tiempo que supone conocer la predisposición genética en sus miembros, se reduce significativamente el gasto sanitario para la prevención las cardiopatías familiares y la muerte súbita.
